La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de carácter genético que se caracteriza por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Está causada por la mutación en el gen SMN1, que resulta en la reducción de la proteína de SMN, importante para mantener las neuronas motoras que controlan el movimiento muscular. La pérdida de neuronas conduce a la atrofia y debilidad muscular, afectando actividades esenciales como hablar, respirar, caminar o tragar.

Dependiendo de la gravedad de los síntomas, la edad de su aparición y la evolución de la enfermedad, puede clasificarse en:

 · Tipo 0 o forma prenatal: el inicio de los síntomas se da en el período prenatal, identificándose una baja movilidad fetal. Presentan debilidad severa e hipotonía al nacimiento, con insuficiencia respiratoria.

· Tipo I o forma infantil: los síntomas aparecen durante los 6 primeros meses de vida. Los niños y niñas afectados no logran sentarse, tienen poco movimiento espontáneo y problemas respiratorios y de alimentación.  

· Tipo II o forma intermedia: los síntomas aparecen entre los 6 y los 18 meses de edad. Los niños y niñas logran sentarse sin apoyo, pero no logran la bipedestación (mantenerse en pie) o caminar sin ayuda, presentando con frecuencia afectación respiratoria significativa y deformaciones esqueléticas graves como escoliosis.

· Tipo III o forma juvenil: los síntomas aparecen a partir de los 18 meses de edad. Poseen características heterogéneas, pudiendo perder la capacidad de caminar, de mantenerse en pie o utilizar las manos.  

· Tipo IV o forma adulta: Aunque no existe consenso sobre la definición de AME Tipo IV, son personas en los que los síntomas aparecen a partir de los 30 años. Estas personas logran caminar, pero presentan debilidad muscular leve o moderada.